home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0434 / 04349.txt < prev   
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  9.9 KB  |  228 lines
  1. $Unique_ID{BRK04349}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Afibrinogenemia, Congenital}
  4. $Subject{Afibrinogenemia Congenital Congenital Afibrinogenemia Factor IX
  5. Deficiency Factor XIII Deficiency Hageman Factor Deficiency Hemophilia Von
  6. Willebrand Disease }
  7. $Volume{}
  8. $Log{}
  9.  
  10. Copyright (C) 1993 National Organization for Rare Disorders, Inc.
  11.  
  12. 940:
  13. Afibrinogenemia, Congenital
  14.  
  15. ** IMPORTANT **
  16. It is possible that the main title of the article (Congenital
  17. Afibrinogenemia) is not the name you expected.  Please check the SYNONYMS
  18. listing to find the alternate name and disorder subdivisions covered by this
  19. article.
  20.  
  21. Synonyms
  22.  
  23.      Congenital Afibrinogenemia
  24.  
  25. Information on the following diseases can be found in the Related
  26. Disorders section of this report:
  27.  
  28.      Factor IX Deficiency
  29.      Factor XIII Deficiency
  30.      Hageman Factor Deficiency
  31.      Hemophilia
  32.      Von Willebrand Disease
  33.  
  34. General Discussion
  35.  
  36. **REMINDER **
  37. The Information contained in the Rare Disease Database is provided for
  38. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  39. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  40. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  41. section of this report.
  42.  
  43. Congenital Afibrinogenemia is a rare disorder in which the patient is
  44. born with little or no fibrinogen.  Fibrinogen is a protein necessary in the
  45. blood clotting process.  As a result, the blood does not coagulate causing
  46. the patient to bleed uncontrollably.  Many patients may experience severe
  47. hemorrhaging during childhood while others may have very little trouble with
  48. bleeding.  Congenital Afibrinogenemia is thought to be inherited as an
  49. autosomal recessive genetic trait.
  50.  
  51. Symptoms
  52.  
  53. Congenital Afibrinogenemia is a very rare blood disorder in which the patient
  54. is born with little or no fibrinogen in the circulating blood.  Fibrinogen is
  55. a protein that is needed to form blood clots.  When this protein is absent,
  56. the blood does not coagulate which can cause the patient to hemorrhage.
  57.  
  58. Two thirds of the patients with Congenital Afibrinogenemia have bleeding
  59. problems from infancy on.  The severity and frequency of bleeding from
  60. surgery or trauma can vary from mild to severe.
  61.  
  62. Infants may have severe hemorrhaging during the first few days of life.
  63. Typically the hemorrhaging can be noticed from the umbilical cord, in the
  64. stools, when vomiting, after circumcision, from the use of forceps during
  65. delivery and/or in collections of blood that become trapped in the skin
  66. tissue (hematomas).
  67.  
  68. Other symptoms of Congenital Afibrinogenemia may be severe bleeding after
  69. minor trauma, the loss of baby teeth, or during the extraction of teeth.
  70. Patients may also bruise easily and hemorrhage from the gums.
  71.  
  72. Some patients with Congenital Afibrinogenemia also experience
  73. hemorrhaging into a joint (hemarthrosis); nosebleeds; gastrointestinal
  74. bleeding; heavy bleeding during menstruation; bleeding in the chest cavity
  75. and/or a ruptured spleen.
  76.  
  77. Causes
  78.  
  79. Congenital Afibrinogenemia is thought to be inherited as an autosomal
  80. recessive trait.  Human traits, including the classic genetic diseases, are
  81. the product of the interaction of two genes, one received from the father and
  82. one from the mother.  In recessive disorders, the condition does not appear
  83. unless a person inherits the same defective gene for the same trait from each
  84. parent.  If one receives one normal gene and one gene for the disease, the
  85. person will be a carrier for the disease, but usually will not show symptoms.
  86. The risk of transmitting the disease to the children of a couple, both of
  87. whom are carriers for a recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty
  88. percent of their children will be carriers, but healthy as described above.
  89. Twenty-five percent of their children will receive both normal genes, one
  90. from each parent, and will be genetically normal.
  91.  
  92. Affected Population
  93.  
  94. Congenital Afibrinogenemia is a rare disorder that affects males and females
  95. in equal numbers.  Approximately one hundred and thirty cases have been
  96. recorded in the medical literature.
  97.  
  98. Related Disorders
  99.  
  100. Symptoms of the following blood clotting disorders can be similar to those of
  101. Congenital Afibrinogenemia.  Comparisons may be useful for a differential
  102. diagnosis:
  103.  
  104. Factor IX Deficiency is a severe genetic bleeding disorder that resembles
  105. classic Hemophilia A.  Factor IX is a component of the blood clotting
  106. substance thromboplastin.  It is deficient at birth in patients with this
  107. disorder.  Factor IX Deficiency varies in severity between families and
  108. occurs most often among males.  In rare instances, female carriers have been
  109. known to exhibit this deficiency in a mild form.  Symptoms include prolonged
  110. bleeding episodes, and in very severe cases, joint pain and bone deformities.
  111. (For more information on this disorder, choose "Factor IX Deficiency" as your
  112. search term in the Rare Disease Database).
  113.  
  114. Factor XIII Deficiency is a very rare inherited disorder that prevents
  115. the blood from clotting normally.  The lack of clotting factor XIII can cause
  116. slow, oozing internal bleeding which may begin several days after even a mild
  117. trauma, such as a bump or bruise.  The bleeding may persist so that large
  118. cysts form in the tissue spaces, destroying the surrounding bone and causing
  119. peripheral nerve damage.  This typically occurs in the thigh and buttocks
  120. area.  (For more information on this disorder, choose "Factor XIII
  121. Deficiency" as your search term in the Rare Disease Database).
  122.  
  123. Hageman Factor Deficiency is a rare genetic blood disorder.  It is caused
  124. by a lack in activity of the Hageman factor in blood plasma, a single-chain
  125. glycoprotein which is also called Factor XII.  This factor is needed for
  126. blood clotting.  However, when it is deficient, other blood clotting factors
  127. tend to compensate for Factor XII.  This disorder usually presents no symptoms
  128. and is only accidentally discovered through pre-operative blood tests that
  129. are required by hospitals.  (For more information on this disorder, choose
  130. "Hageman Factor Deficiency" as your search term in the Rare Disease
  131. Database).
  132.  
  133. Hemophilia is a hereditary blood clotting disorder which affects males
  134. almost exclusively.  Hemophilia is caused by the inactivity of one of the
  135. blood proteins necessary (usually Factor VIII) for clotting and can be
  136. classified by its level of severity; mild, moderate, and severe.  Severity is
  137. determined by the percentage of active clotting factor in the blood.  (For
  138. more information on this disorder, choose "Hemophilia" as your search term in
  139. the Rare Disease Database).
  140.  
  141. Von Willebrand Disease is a hereditary blood clotting disorder
  142. characterized by prolonged bleeding.  Blood clotting is slow due to a
  143. deficiency of the Von Willebrand factor protein and factor VIII protein (the
  144. factor VIII complex).  Also, platelets do not stick normally causing
  145. excessively slow clotting time.  Increased risk of excessive bleeding
  146. following surgery, dental procedures or injury occurs in patients with this
  147. disorder.  With proper treatment and appropriate precautions, few patients
  148. become seriously handicapped by Von Willebrand Disease.  The tendency to
  149. prolonged bleeding usually decreases with age.  (For more information on this
  150. disorder choose "Von Willebrand" as your search term in the Rare Disease
  151. Database)
  152.  
  153. Therapies:  Standard
  154.  
  155. Patients with Congenital Afibrinogenemia may be treated with infusions of
  156. cryoprecipitate concentrates.  This is prescribed to raise the fibrogen level
  157. in the blood permitting clots to form.
  158.  
  159. Fibrogen concentrates may be given but there is a risk of contracting an
  160. infectious disorder.  Cryoprecipitate is the preferred treatment.
  161.  
  162. Genetic counseling may be of benefit for patients and their families.
  163. Other treatment is symptomatic and supportive.
  164.  
  165. Therapies:  Investigational
  166.  
  167. Research on birth defects and their causes is ongoing.  The National
  168. Institutes of Health (NIH) is sponsoring the Human Genome Project which is
  169. aimed at mapping every gene in the human body and learning why they sometimes
  170. malfunction.  It is hoped that this new knowledge will lead to prevention and
  171. treatment of genetic disorders in the future.
  172.  
  173. This disease entry is based upon medical information available through
  174. May 1993.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  175. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  176. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  177. current information about this disorder.
  178.  
  179. Resources
  180.  
  181. For more information on Congenital Afibrinogenemia:
  182.  
  183.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  184.      P.O. Box 8923
  185.      New Fairfield, CT  06812-1783
  186.      (203) 746-6518
  187.  
  188.      National Hemophilia Foundation
  189.      110 Greene St., Suite 303
  190.      New York, NY  10012
  191.      (212) 563-0211
  192.  
  193.      NIH/National Heart Lung & Blood Institute (NHLBI)
  194.      9000 Rockville Pike
  195.      Bethesda MD  20892
  196.      (301) 496-4236
  197.  
  198. For Genetic Information and Genetic Counseling Referrals:
  199.  
  200.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  201.      1275 Mamaroneck Avenue
  202.      White Plains, NY  10505
  203.      (914) 428-7100
  204.  
  205.      Alliance of Genetic Support Groups
  206.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  207.      Chevy Chase, MD  20815
  208.      (800) 336-GENE
  209.      (301) 652-5553
  210.  
  211. References
  212.  
  213. MENDELIAN INHERITANCE IN MAN, 9th Ed.:  Victor A. McKusick, Editor:  Johns
  214. Hopkins University Press, 1992.  Pp. 1199-1200.
  215.  
  216. CECIL TEXTBOOK OF MEDICINE, 19th Ed.:  James B. Wyngaarden, and Lloyd H.
  217. Smith, Jr., Editors; W.B. Saunders Co., 1990.  P.  1073.
  218.  
  219. HEMATOLOGY, 4TH Ed,:  William J. Williams, et al,:  Editors; McGraw-Hill,
  220. Inc.  Pp. 1474-5.
  221.  
  222. BIRTH DEFECTS ENCYCLOPEDIA, Mary Louise Buyse, M.D., Editor-In-Chief;
  223. Blackwell Scientific Publications, 1990.  Pp. 62-3.
  224.  
  225. PROPHYLACTIC CRYOPRECIPITATE IN CONGENITAL AFIBRINOGENEMIA:  R.C.
  226. Rodriguez, et al.; Clin Pediatr (November, 1988, issue 27(11)).  Pp. 543-5.
  227.  
  228.